Derita Penyakit Langka, Wanita Ini Mungkin Tak Bisa Rasakan Natal 2013

Jakarta - Tak ada seorang pun ingin sakit, terlebih divonis mengidap sebuah penyakit langka yang tidak ada obatnya dan tak dapat disembuhkan. Begitu pula dengan seorang ibu muda berusia 38 tahun yang mengidap penyakit langka Multiple System Atrophy (MSA), dan menjadi orang termuda di Inggris yang menderita penyakit tersebut.

Adalah Sam Crawford, wanita yang didiagnosa mengidap penyakit saraf langka yang mematikan atau MSA. Penyakit ini hampir mirip dengan Parkinson, yaitu penyakit yang disebabkan oleh degenerasi sel-sel saraf di otak dan akhirnya mempengaruhi beberapa daerah otak, yakni batang ganglia, otak kecil dan otak basal. Mereka mempengaruhi fungsi-fungsi gerakan dan keseimbangan tubuh.

Jenis penyakit ini belum ditemukan obatnya dan para dokter sulit sekali mendiagnosa penyakit yang biasa mempengaruhi orang-orang yang berusia 50 tahun ke atas ini. Penyakit yang tidak diketahui penyebabnya ini diduga mempengaruhi 4 dari 100.000 orang dengan pronosis antara 7 dan 12 tahun.

“Ketika aku pergi berobat, seorang ahli saraf mengatakan bahwa aku memiliki waktu selama 5-7 tahun. Namun saat pertemuan kedua, ada sesuatu dari kesehatanku yang menurun secara drastis, sehingga ia mengubahnya menjadi 2-3 tahun,” jelas Sam.

Sam kini tidak dapat berjalan, ia hanya duduk di kursi roda dan mengonsumsi 26 tablet per hari. Berat badannya pun menyusut sebanyak 43 kg, dan ia akan kesakitan setiap kali memakan sesuatu, sehingga ia harus menghancurkan makanannya terlebih dahulu agar lunak dan mudah dicerna.

Melihat penderitaan sang ibu, Rhanna, 16, kemudian mulai membuat blog dan menuangkan emosinya kepada penyakit yang mematikan itu. Di sana ia juga berjanji untuk menggalang dana, sehingga dapat menemukan obat dan membantu keluarga lain yang memiliki penyakit yang sama.

Melalui lelang dan acara-acara amal, Rhanna berhasil mengumpulkan dana sebesar 6.000 pounds atau sekitar Rp 93 juta. Selain menggalang dana, melalui blognya itu Rhanna juga ingin sang ibu dikenal oleh dunia, sebagai ibu yang lucu, berani, dan brilian.  

Awal mula penyakit ini dialami Sam sejak lima tahun lalu. Saat itu Sam mulai menunjukkan tanda-tanda yang tidak biasa. Ia sering sekali tiba-tiba jatuh pingsan di rumah atau pun di jalan, kelelahan yang sangat ekstreem, dan mengalami masalah jantung.

“Ia pernah tertidur selama 2 minggu penuh. Aku harus membangunkannya untuk memaksanya makan, dan ia akan langsung kembali tidur,” kata Andy. Andy adalah pria yang ditemuinya 6 tahun lalu ketika keduanya masih bekerja menjadi petugas penjara, yang kini menjadi suaminya.

“Dokter mengatakan bahwa dia menderita POTS - Sindrom Takikardia postural - di mana denyut jantung dipengaruhi oleh perubahan postural.” Jelas Andy.

Sam pernah mendaftar dalam sebuah forum online untuk mendapatkan sebuah dukungan, tapi suatu hari ia membaca sebuah tulisan yang diposting tentang MSA. Dalam tulisan itu, ia menemukan gejala-gejala yang tampak serupa dengan apa yang dialaminya.

Ia kemudian menemui ahli saraf dan menanyakan tentang penyakit yang dideritanya, dan ternyata ahli bedah tersebut mengatakan bahwa penyakit itu tidak dapat disembuhkan. Sam kemudian terpaksa berhenti dari pekerjaannya dan beristirahat.

“Dokter telah memintanya untuk mempertimbangkan apakah ia akan menggunakan slang untuk membantunya makan atau tidak. Dia juga tengah mempertimbangkan tentang rencana perawatannya,” kata Rhanna.

Kini, Rhanna dan Sam sedang mendiskusikan rencana mereka untuk tahun baru. Rhanna tidak peduli berapa banyak tamu yang datang untuk merayakan pergantian tahun. “Aku hanya ingin ibuku. Selama dia di sini, semuanya akan menjadi sempurna,” katanya.

(fer/fer)